Weill Cornell Medicine və Nyu-York Genom Mərkəzinin tədqiqatçıları tərəfindən aparılan araşdırmaya görə, qan nümunələrindən xərçəngin aşkarlanması üçün yeni, səhvi düzəldilmiş üsul əvvəlki üsullardan çox daha həssas və dəqiqdir və müalicədən sonra xəstələrdə xəstəliyin vəziyyətini izləmək üçün faydalı ola bilər. DNT-nin bütün genom ardıcıllığına əsaslanan metod həm də xərçəngin erkən aşkarlanması üçün müntəzəm qan testinə əsaslanan skrininq məqsədinə doğru mühüm addımdır.

Aprelin 11-də Nature Methods jurnalında dərc edilən araşdırmada tədqiqatçılar Ultima Genomics-dən yeni kommersiya ardıcıllığı platformasının xərçəng aşkarlama performansını müqayisə etdilər. Onlar nümayiş etdirdilər ki, bunun kimi ucuz bir platforma çox yüksək əhatə dairəsi “dərinliyinə” imkan verir – ardıcıllıq məlumatlarının keyfiyyətinin ölçüsü – tədqiqatçılara sirkulyasiya edən şiş DNT-nin çox aşağı konsentrasiyalarını aşkar etməyə imkan verir . Səhvləri düzəltmə metodunun əlavə edilməsi texnikanın dəqiqliyini xeyli yaxşılaşdırdı.

“Biz indi ucuz DNT ardıcıllığı dövrünə qədəm qoyuruq və bu tədqiqatda biz bundan istifadə edərək keçmişdə olduqca qeyri-mümkün hesab edilən bütün genom sıralama üsullarını tətbiq etdik” dedi baş müəllif Dr. Weill Cornell Medicine və Nyu-York Genom Mərkəzinin əsas müəllim üzvü.

Xərçəngin erkən aşkarlanması və xəstələrdə xərçəng yükünün monitorinqi üçün qan testinə əsaslanan “maye biopsiyası” texnologiyası xərçəngə qulluqda inqilab edə bilər . Bununla belə, qan nümunələrində şiş DNT-nin kiçik konsentrasiyalarından xərçəngin mutasiya əlamətlərini həssas və dəqiq şəkildə müəyyən etmək böyük çətinliklərə səbəb olmuşdur. Landau laboratoriyası son onilliyin çox hissəsində bu çətinliklərin öhdəsindən gəlmək üçün yalnız mutasiyaların gözlənilən DNT uzantılarının məqsədyönlü ardıcıllığına deyil, bütün genom ardıcıllığına əsaslanan metodlardan istifadə etməklə çalışır. Keçən il nəşr olunan bir araşdırmada, onlar şiş nümunələrindən ardıcıllıq məlumatlarına daxil olmadan belə xəstələrin qan nümunələrindən inkişaf etmiş melanoma və ağciyər xərçəngini etibarlı şəkildə aşkar edə bildiklərini göstərdilər.

Yeni araşdırmada onlar öz yanaşmalarını bir addım da irəli apardılar. Birincisi, onlar göstərdilər ki, yeni ardıcıllıq platformasının aşağı qiyməti köhnə texnologiya ilə olduqca bahalı olan bütün genom ardıcıllığının dərinliyinə imkan verir. Təkcə bu platformadan istifadə edərək və xəstə şişlərində bələdçi kimi məlum mutasiya nümunələrinə malik olmaqla, onlar milyon diapazonda olan konsentrasiyalarda xəstənin qan nümunələrində şiş DNT-sini aşkarlaya bildilər. Tədqiqatdakı bütün nümunələr xəstələrdən məlumatlı razılıq alındıqdan sonra toplandı.

Daha sonra komanda bu yanaşmanın dəqiqliyini təbii iki zəncirli DNT-də lazımsız məlumatlardan istifadə edən səhvlərin düzəldilməsi metodu ilə artırdı. Onlar göstərdilər ki, kombinə edilmiş texnika son dərəcə aşağı səhv nisbətlərinə malikdir və bu, xəstə şişlərinə də ehtiyac olmadan qan nümunələrində istifadə edilməsini prinsipcə mümkün edir.

Digər tədqiqat qrupları ilə əməkdaşlıq edən tədqiqatçılar, yalnız qan nümunələrindən sidik kisəsi xərçəngi və melanoma olan xəstələrdə çox aşağı xərçəng səviyyələrini aşkar etmək və qiymətləndirmək üçün istifadə edərək, bu yüksək həssaslıq, az səhv yanaşmanın potensialını nümayiş etdirdilər .

“Bu əməkdaşlıq bizə sidik kisəsi xərçəngi olan xəstələrin sirkulyasiya edən şiş DNT-sini təhlil etməyə və laboratoriyamın geniş şəkildə tədqiq etdiyi fərqli mutasiya imzalarını müəyyən etməyə imkan verdi” dedi İngiltərə Həssas Tibb İnstitutunun baş elmi işçisi və Corner Weedicine Tibb və hüceyrə və hüceyrə inkişafı üzrə dosent Dr. Dr.Faltas eyni zamanda NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Tibb Mərkəzində uroloji onkoloqdur. “Bu imzaların təhlilə daxil edilməsi sirkulyasiya edən şiş DNT-nin aşkarlanmasının həssaslığını əhəmiyyətli dərəcədə artırdı.”

“Biz, məsələn, irəliləmiş və ya təkrarlanan xərçəngi olan xəstələrdə müalicədən sonra sirkulyasiya edən şiş DNT səviyyələrinin artdığını və xərçəngləri tam və ya qismən cavab verən xəstələrdə bu səviyyələrin azaldığını görə bildik” dedi tədqiqat zamanı Landau laboratoriyasında postdoktoral tədqiqatçı olan birinci müəllif Dr Alexandre Cheng.

“Bu nəticələr bizə yalnız qan testlərindən xərçəngi aşkarlaya və izləyə biləcəyimiz bir gələcək haqqında düşünməyə imkan verir” dedi, eyni zamanda NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Tibb Mərkəzində onkoloq olan Dr.

Ətraflı məlumat: Alexandre Pellan Cheng və digərləri, Bütün genom miqyasında xəta ilə düzəldilmiş axın əsaslı ardıcıllıq və onun dövran edən hüceyrəsiz DNT profilinə tətbiqi, Təbiət Metodları (2025). DOI: 10.1038/s41592-025-02648-9

Jurnal məlumatı: Nature Methods Weill Cornell Tibb Kolleci tərəfindən təmin edilmişdir