Karolinska İnstitutunun və Maastrixt Universitetinin tədqiqatçıları tək bir testlə embrionların bütün məlum genetik anomaliyaların araşdırılmasına imkan verən texnika hazırlayıblar. Yeni üsul mövcud üsullardan daha dəqiq və daha sürətlidir, irsi şərtlər riski artan valideynlər üçün sağlam uşaq şansını artırır.

Tədqiqat bu gün (2 sentyabr) Nature Communications jurnalında dərc olunub .

Ciddi irsi vəziyyəti olan və ya xromosom anomaliyaları səbəbindən təkrar abortlar olan uşaq sahibi olmaq riski altında olan gələcək valideynlər, embrion seçimi kimi də tanınan pre-implantasiya genetik testini (PGT) seçə bilərlər. Bu, embrionların məlum genetik anomaliyaların yoxlanıldığı və yalnız anormallığı olmayan embrionların bətnə yerləşdirildiyi IVF müalicəsidir .

Karolinska İnstitutunun Klinik Elm, Müdaxilə və Texnologiya Departamentinin əlaqəli tədqiqatçısı, genetik Məsud Zamani Estekinin rəhbərlik etdiyi Maastricht UMC+ tədqiqatçıları tək bir testdə bütün genomu – bütün genləri və xromosomları təhlil edə bilən bir texnika hazırlayıblar . Bu o deməkdir ki, yardım axtarılan hər hansı bir irsi vəziyyəti indi daha tez və daha effektiv şəkildə aşkar etmək olar.

Çoxsaylı testlər tək testlə əvəz olunur

Genetik anormallıqlar müxtəlif yerlərdə baş verə bilər. Məsələn, tək bir genin dəyişməsi irsi döş xərçəngi riskini artıra bilər, xromosom anomaliyaları isə embrionlar həyat qabiliyyəti olmadığı üçün təkrar aşağı düşməyə səbəb ola bilər.

Əvvəllər müxtəlif növ anormallıqları aşkar etmək üçün müxtəlif testlər tələb olunurdu, yəni hər bir cütlüyün hansı testdən istifadə edəcəyinə qərar vermək üçün ayrıca genetik müayinədən keçməsi lazım idi.

Bütün məlum anormallıq növlərini aşkar edə bilən yeni testlə ilkin prosedur hamı üçün eynidir və daha sürətli olur.

“Mövcud testlərlə biz rüşeymdəki genetik məlumatın yalnız xüsusi hissələrini araşdıra bildik. Bu yeni texnika embrionun bütün genetik məlumatlarını xəritələşdirir, yəni hər bir fərdi vəziyyət üçün PGT testi hazırlamağa ehtiyac yoxdur.

“Bundan əlavə, bu texnika həmçinin MELAS sindromunda olduğu kimi hüceyrə nüvəsinin xaricindəki DNT-də (mitoxondrial DNT) olanları da müəyyən edə bilər ” dedi.

Daha çox embrion

Daha tam olması ilə yanaşı, yeni texnika həm də mövcud üsullardan daha dəqiqdir və genetik materialdakı ən kiçik səhvləri belə ortaya qoyur .

Esteki izah edir: “Keçmişdə gələcək valideynlər testin inkişafı üçün uzun müddət gözləməli oldular və PGT nəticəsi aydın olmadığı üçün bəzi embrionlar köçürülə bilmədi. İndi biz bunu tez və 99%-dən çox əminliklə müəyyən edə bilərik. o deməkdir ki, daha çox embrionun köçürülməsi nəzərdə tutula bilər”.

Yeni texnika indi Hollandiyada yeganə PGT mərkəzi olan Maastricht UMC+-da istifadə olunur. Digər ölkələrdəki PGT mərkəzlərinin texnikanı mənimsəməsi gözlənilir.

Bəzi etik suallar qalır

Yeni texnologiya bütün genetik materialı tədqiq etməyə imkan verdiyi üçün yeni imkanlar yaranır.

Esteki deyir: “Prinsip etibarı ilə, biz hansı vəziyyətdən kömək istəsələr, ondan kənara baxa və hansı embrionların hamiləlikdə uğur qazanma və sağlam uşaq dünyaya gətirmə şansının daha yüksək olduğunu daha yaxşı müəyyən edə bilərik. Nəticədə daha az yerləşdirmə proseduruna ehtiyac yaranacaq” deyir. .

O, vurğulayır ki, bu müraciətlər üçün ilk növbədə bir sıra etik məsələlər həll olunmalıdır. Məsələn, hansı gözlənilməz anomaliyalara dair tutarlı dəlillərə malik olduğumuz, transfer üçün embrionları seçməyəcəyimiz və normal genetik variasiya sayıla biləcək bir razılaşma olmalıdır. Beləliklə, klinikada bu təlimatları müəyyən etmək üçün həm etik mülahizə, həm də yeni məlumatlar tələb olunur.

Ətraflı məlumat: Anouk EJ Janssen və digərləri, Klinik dərəcəli bütün genom ardıcıllığına əsaslanan haplaritmis preimplantasiya genetik testinin bütün formalarına imkan verir, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-51508-1

Jurnal məlumatı: Nature Communications Karolinska İnstitutu tərəfindən təmin edilmişdir