Paul Arnold tərəfindən , Medical Xpress

redaktə edən: Gaby Clark , rəy verən: Robert Egan

 Redaktorların qeydləri

 GIST

Tercih edilən mənbə kimi əlavə edin

CRISPR modifikasiyası EGFP-nin HEK293 hüceyrələrinin APP gen lokusına inteqrasiyasının səmərəliliyini artırır. Mənbə: Milli Elmlər Akademiyasının materialları (2026). DOI: 10.1073/pnas.2517953123

Alimlər bir gün Daun sindromuna (DS) səbəb olan əlavə genetik materialı söndürə biləcək bir gen terapiyası istiqamətində mühüm bir addım atdılar. Daun sindromu, inkişaf və nevroloji problemlərə səbəb olan əlavə 21-ci xromosom (və nəticədə yüzlərlə üçqat gen) tərəfindən yaranan bir genetik vəziyyətdir. Vaşinqtonda yerləşən Milli Daun Sindromu Cəmiyyətinin məlumatına görə, ABŞ-da təxminən hər 640 körpədən 1-i DS ilə doğulur. Bu, onu ən çox yayılmış xromosom vəziyyətinə çevirir.

Ənənəvi gen terapiyası bir və ya iki geni hədəf alır, lakin bu yanaşmada Beth Israel Deaconess Tibb Mərkəzi və Harvard Tibb Məktəbinin alimləri hüceyrədəki əlavə xromosomun fəaliyyətinin çox hissəsini birdən susdurmağın yolunu tapdılar.

Onların tədqiqatlarının təfərrüatları Proceedings of the National Academy of Sciences jurnalında dərc olunub .

Gen redaktə alətindən istifadə etməyin yeni bir yolu

Normal inkişafda hər bioloji qadının əksər hüceyrələrində iki X xromosomu olur. Genetik təlimatların ikiqat dozasının qarşısını almaq üçün XIST adlı gen xromosomlardan birini təbii olaraq dayandırır.

Komanda, XIST genini əlavə 21-ci xromosoma daxil edərək onu susdurmaq üçün gen redaktə texnikasının CRISPR/Cas9 -un modifikasiya edilmiş versiyasından (tez-tez DNT ardıcıllıqlarını kəsmək və ya redaktə etmək üçün molekulyar qayçı kimi istifadə olunur) istifadə etdi.

Onlar texnikalarını laboratoriyada əlavə 21-ci xromosomu olan insan kök hüceyrələrindən istifadə edərək sınaqdan keçirdilər. Bir neçə təcrübə apardıqdan sonra komanda CRISPR-in XIST susdurucu genini lazım olduğu yerə yapışdırmaqda təsirli olduğunu aşkar etdi. Məqalələrində qeyd etdikləri kimi: “Dəyişdirilmiş CRISPR metodumuz uzun XIST geninin (14 kb) əlavə 21-ci xromosoma inteqrasiya səmərəliliyini (20-40%) əhəmiyyətli dərəcədə artırdı.”

Gələcək addımlar

Bu yeni yanaşma hüceyrələrin əksəriyyətində xromosomları susdurmasa da, əhəmiyyətli bir irəliləyiş və dəyərli bir konsepsiya sübutudur. Bu, hüceyrələrdəki müəyyən bir xromosom surətini başqalarına geniş yayılmış zərər vermədən hədəf almağın mümkün ola biləcəyini göstərir.

Bu texnikaya əsaslanan müalicə dərhal tapılmaya bilər, amma alimlərin etiraf etdiyi kimi, bu, əhəmiyyətli bir başlanğıcdır. “XIST ilə modifikasiya edilmiş CRISPR metodu DS və digər anevloidiyalar üçün terapevtik müalicə üçün yol açır.”

Bundan əvvəl, əlavə tədqiqatlar bu dəyişikliklərin hədəfdən kənar təsirlərə malik olmadığını təsdiqləməlidir. Bundan əlavə, heyvan modelləri yalnız komandanın etdiklərini təkrarlamaq üçün deyil, həm də əlavə xromosomun susdurulmasının fiziki və idrak sağlamlığını yaxşılaşdıra biləcəyini nümayiş etdirmək üçün lazım olacaq.

Müəllifimiz Paul Arnold tərəfindən sizin üçün yazılmış, Qeb Klark tərəfindən redaktə edilmiş və Robert Eqan tərəfindən faktlar yoxlanılmış və nəzərdən keçirilmiş bu məqalə diqqətli insan əməyinin nəticəsidir. Müstəqil elmi jurnalistikanı yaşatmaq üçün sizin kimi oxuculara güvənirik. Bu reportaj sizin üçün vacibdirsə, xahiş edirik ianə etməyi düşünün (xüsusilə aylıq). Təşəkkür olaraq reklamsız hesab əldə edəcəksiniz .

Nəşr detalları

Gewei Lian və digərləri, Daun sindromunda triplikasiyanın susdurulmasında modifikasiya edilmiş CRISPR/Cas9 yanaşması: XISTs müalicə yolu, Milli Elmlər Akademiyasının materialları (2026). DOI: 10.1073/pnas.2517953123

Jurnal məlumatları: Milli Elmlər Akademiyasının materialları 

Əsas tibbi anlayışlar

Daun SindromuTrisomiya 21XIST GenAneuploidiya

Klinik kateqoriyalar

Klinik genetika

© 2026 Science X Network