Sanford-Burnham Prebys tərəfindən

Sadie Harley tərəfindən redaktə edilib , Robert Egan tərəfindən nəzərdən keçirilib

 Redaktorların qeydləri

 GIST

Tercih edilən mənbə kimi əlavə edin

Bu illüstrasiya metaboru kəməri DNT-nin xam genom ardıcıllığı məlumatlarını necə emal etdiyini göstərir. Bu, DNT əsas cütlərinin ardıcıllığını istinad genomuna uyğunlaşdırmaqla başlayır. Daha sonra aşkar edilmiş variant dəstlərini və digər genetik və təkamül xüsusiyyətlərini yaradır. Müəllif: Yaş Patel, Sanford Burnham Prebys

Tək bir təcrübədə alimlər bir çox xəstə nümunəsinin, heyvan modelinin və ya becərilən hüceyrənin bütün genomlarını deşifrə edə bilərlər. Bu misli görünməmiş miqyasda biologiyanı öyrənmək potensialını tam şəkildə həyata keçirmək üçün tədqiqatçılar bu yeni metodların yaratdığı nəhəng məlumat xəzinələrini təhlil etmək üçün təchiz olunmalıdırlar.

Sanford Burnham Prebys Tibbi Kəşf İnstitutu və Kaliforniya Universitetinin alimləri, kütləvi və mürəkkəb ardıcıllıqla verilənlər dəstləri ilə mübarizə aparmaq üçün yeni hesablama vasitəsinin qurulması və sınaqdan keçirilməsini müzakirə edən Cell Reports Methods jurnalında tapıntılar dərc ediblər .

Metapipeline-DNA adlı yeni resurs, müxtəlif tədqiqat laboratoriyalarında ardıcıllıqla verilənlərin təhlilini daha standartlaşdıra bilər.

Tək bir insan genomunun ardıcıllığı təxminən 100 giqabayt xam məlumatı təmsil edir ki, bu da 20.000 smartfon fotosuna bərabərdir. Təcrübə məlumatlarının miqyası onlarla və ya yüzlərlə genom qarışığa əlavə olunduqca əhəmiyyətli dərəcədə artır.

Bu məlumatları istehsal etmək texnologiyası son 10-15 ildə sürətlə inkişaf etdikcə və daha əlverişli və əlçatan hala gəldikcə, bir çox laboratoriya təhlil üçün istifadə etmək üçün öz proqram təminatlarını və ya həmkarları tərəfindən sərbəst şəkildə paylaşılan xüsusi açıq girişli alətləri yaratmışdır. Bu resurslardan bəziləri yalnız müəyyən superkompüter və ya bulud hesablama sistemlərində işləyir.

Bu parçalanmış proqram təminatı mənzərəsi müəssisələr arasında əməkdaşlığı çətinləşdirə, laboratoriyalar yeni müəssisələrə köçdükdə və ya müəssisələr yeni hesablama həllərinə keçdikdə çətinliklər yarada və standartlaşdırmanın olmamasına, eləcə də tədqiqatların müxtəlif alətlərlə təkrarlanmasında çətinliklər yarada bilər.

“Metapipelin-DNT kimi genom ardıcıllığı məlumatları üçün bioinformatika boru kəmərləri, bütün bu məlumatların vahid şəkildə və təkrarlana bilən şəkildə emal olunmasını təmin etmək üçün təhlili standartlaşdırmaq üçün hazırlanmışdır”, – Sanford Burnham Prebys-də bulud və süni intellekt infrastrukturu memarı və tədqiqatın həmmüəllifi, magistr Yaş Patel bildirib.

“Məqsəd keyfiyyətə nəzarəti , genetik variantların müəyyən edilməsini və bütün digər təhlil addımlarını avtomatlaşdırmaqdır ki, tədqiqatçıların məlumatlarını emal etmək üçün öz kodlarını yazmalarına ehtiyac qalmasın.”

Metapipeline-DNT inkişaf qrupu proqram təminatının ümumi səhvləri aşkarlamaq və onlardan qurtulmaq qabiliyyətini vurğuladı. Alimlərin ardıcıllıq məlumatlarını təhlil etmək üçün istifadə etdiyi güclü superkompüter klasterləri ilə belə, uğursuz sınaqlar günlərlə hesablama vaxtına başa gələ və yeni kəşfləri gecikdirə bilər.

“Proqram təminatını dizayn edərkən, istifadəçilərə təqdim etdiyimiz seçimlərin layihə başlamazdan əvvəl tam təsdiqlənməsinə diqqət yetirdik”, – deyə Sanford Burnham Prebys-dəki NCI tərəfindən təyin olunmuş Xərçəng Mərkəzinin direktoru və professoru, həmçinin Məlumat Elmləri üzrə baş vitse-prezidenti, fəlsəfə doktoru, MBA dərəcəsi alan Pol Butros bildirib.

“Laboratoriyamızda qarşısı alına bilən konfiqurasiya xətası səbəbindən geriləmə yaşamaq istəmirik və bunun boru kəmərlərimizdən istifadə edən hər kəsin başına gəlməsini istəmirik.”

Əməkdaşlıq prosesinə əsas kodu təkmilləşdirmək üçün 1408 pull sorğusu edən 43 iştirakçı və 1124 təklif, funksiyalar üçün sorğu və/və ya problemlər barədə hesabat təqdim edən 46 şəxs daxil olub.

Gündəlik məlumat üçün Phys.org-a etibar edən 100.000-dən çox abunəçi ilə elm, texnologiya və kosmosdakı ən son yenilikləri kəşf edin . Pulsuz bülletenimizə abunə olun və vacib olan nailiyyətlər, innovasiyalar və tədqiqatlar haqqında gündəlik və ya həftəlik yeniliklərdən xəbərdar olun .

Metaboru kəməri-DNT-nin genomda dəyişikliklərin harada baş verdiyini müəyyən etmək qabiliyyətini artırmaq üçün alimlər ABŞ Ticarət Departamentinin Milli Standartlar və Texnologiya İnstitutunun rəhbərlik etdiyi “Şüşədəki Genom” Konsorsiumu ilə işləyiblər. Bu dövlət-özəl-akademik konsorsiumun diqqətlə təsdiqlənmiş resurslarını birləşdirməklə tədqiqatçılar alətin əsl genetik variantları tapmaqdakı dəqiqliyini azaltmadan yalançı müsbət nəticələr nisbətini azaltdılar.

Tədqiqatçılar həmçinin boru kəmərinin xərçəng tədqiqatları üçün imkanlarını nümayiş etdirən iki hal tədqiqatı hazırladılar. Tədqiqatçılar metaboru kəməri-DNT-sindən istifadə edərək həm normal toxuma, həm də şiş nümunələrini Bütün Genomların Pan-Xərçəng Təhlili məlumat dəstinə bağışlayan beş xəstənin ardıcıllıq məlumatlarını, eləcə də Xərçəng Genomu Atlasından daha beş nümunəni təhlil etdilər.

Növbəti addım kəşfləri sürətləndirmək üçün metaboru kəməri DNT-sini daha çox laboratoriyaya yerləşdirmək və daha çox istifadəçi rəyi ilə resursu təkmilləşdirməyə davam etməkdir.

Patel bildirib ki, “Bu alət laboratoriyalara hesablama və ya kompüter infrastrukturu sahəsində çoxlu təcrübəyə ehtiyac olmadan və özlərinə məxsus hesablama mühiti üçün optimallaşdırmadan məlumatları emal etməyə imkan verməlidir”.

Bundan əlavə, müəlliflər bu təməl üzərində RNT və zülallar kimi digər bioloji molekulların ardıcıllığını təhlil etmək üçün avtomatlaşdırılmış, hərtərəfli həllər yaratmağı planlaşdırırlar.

Əlyazmanın baş və müvafiq müəllifi Butros bildirib ki, “Müxtəlif biomolekullar arasındakı iş axınları metaboru kəməri-DNT-nin arxitekturasını, avtomatlaşdırılmasını və keyfiyyətə nəzarət metodlarını paylaşa bilər ki, istənilən tək boru kəmərindəki təkmilləşdirmələr digərlərini təkmilləşdirə bilsin”.

“Laboratoriyamızda, Sanford Burnham Prebys-də və bütün tədqiqat icmasında kəşfin sürətini və səmərəliliyini artırmağa davam etmək üçün digər məlumatlara əsaslanan yüksək məhsuldarlıqlı ardıcıllıq üsullarına keçməyə həyəcanlıyıq.”