Avstriya Elm və Texnologiya İnstitutu tərəfindən

redaktə edən: Gaby Clark , rəy verən: Robert Egan

 Redaktorların qeydləri

 GIST

Tercih edilən mənbə kimi əlavə edin

Avstriya Elm və Texnologiya İnstitutunun (ISTA) tədqiqatçıları nəsillər arasında mürəkkəb genetik əlaqələri aşkar edirlər. Soldan sağa: professor Metyu Robinson və postdoktor İlse Krätschmer. Mənbə: ISTA

Valideynlərimizin genləri, hətta miras almadığımız genlər belə, həyatımızda ölçülə bilən uzunmüddətli iz buraxır. Avstriya Elm və Texnologiya İnstitutunun (ISTA) və Norveç İctimai Səhiyyə İnstitutunun tədqiqatçılarının rəhbərlik etdiyi beynəlxalq bir qrup, on minlərlə ailənin genetik məlumatlarını təhlil etmək üçün yeni bir yanaşma hazırladı. Çərşənbə axşamı Cell Genomics jurnalında dərc olunan araşdırma , boy, bədən çəkisi və məktəb testlərinin nəticələri üçün valideynlərimizin genlərinin formalaşdırdığı mühitin, onlardan miras aldığımız genlər qədər əhəmiyyətli ola biləcəyini müəyyən etdi.

Alimlər insan xüsusiyyətlərinin və ya xəstəliklərinin genetikasını araşdırarkən, adətən, insanın öz DNT-sinə baxırlar. Lakin valideynlər yalnız genləri ötürmürlər – onların genetik tərkibi həmçinin ailə mühitini , valideynlik davranışını və uşağın necə inkişaf etdiyinə təsir edən saysız-hesabsız digər amilləri də formalaşdıra bilər. “Genetik tərbiyə” kimi tanınan bu fenomen genetik tədqiqatları çətinləşdirir, çünki insanlar arasındakı fərqlər səhvən tamamilə onların öz DNT-lərinə aid edilə bilər, halbuki əslində onlar qismən valideyn xüsusiyyətlərindən asılıdır.

Bundan əlavə, eyni gen hansı valideyndən ötürülməsindən asılı olaraq fərqli davrana bilər. Bu fenomen mənşəli valideyn effekti kimi tanınır , burada bəzi genlər ya yumurtada, ya da spermada təbii olaraq “söndürülür” – beləliklə, müəyyən variantlar yalnız genin “aktiv” olduğu valideyndən miras qaldıqda təsir göstərir. Bu, bəzi genetik xəstəliklərin ötürücü valideyndən asılı olaraq fərqli şəkildə görünməsinin və ya eyni genetik ardıcıllıqların fərqli fiziki və ya metabolik xüsusiyyətlərə səbəb ola biləcəyini izah edə bilər.

Uşağın “öz” genetik töhfəsini valideynlərinin görünməz genetik əlindən ayırmaq insan genetikasında həll olunmamış əsas problemlərdən biri olmuşdur. İndi Avstriya Elm və Texnologiya İnstitutunun (ISTA) və Norveç İctimai Səhiyyə İnstitutunun tədqiqatçılarının rəhbərlik etdiyi beynəlxalq bir qrup ilk dəfə olaraq DNT-nin uşağın xüsusiyyətlərinə təsirinin çoxsaylı yollarını aydın şəkildə ayırmaq üçün bir metod hazırlayıb.

“Dolayı genetik təsirlər və valideyn mənşəli təsirlər, genlərin insanın birbaşa DNT-sinin standart modelindən kənar xüsusiyyətlərə necə təsir etdiyini izah edə biləcək fərqli hadisələrdir. Lakin, onların fərdi töhfələrini və qarşılıqlı təsirini aşkar etmək üçün onları ayırmaq əvvəllər edilməmişdir”, – deyə ISTA-nın professoru Metyu Robinson bildirib. Robinson tədqiqata ilk müəllif, öz qrupunda postdoktoral tədqiqatçı olan İlse Krätschmer və Oslodakı Norveç İctimai Səhiyyə İnstitutunun PsychGen Genetik Epidemiologiya və Ruhi Sağlamlıq Mərkəzinin direktoru Alexandra Havdahl ilə birlikdə rəhbərlik etmişdir.Komanda iki böyük miqyaslı biobankdan – Norveç Ana, Ata və Uşaq Kohortundan və Estoniya Biobankından götürülmüş 30.000-dən çox ailənin məlumatlarını təhlil etdi. Tədqiqatın ilk müəllifi, ISTA-nın postdoktorantura tədqiqatçısı İlse Krätschmer məlumatları araşdırır. Mənbə: ISTA

Valideyn genlərinin uzunmüddətli təsiri

Komanda, hər biri ana, ata və uşaqdan ibarət olan 30.000-dən çox ailənin genetik və fenotipik məlumatlarını iki genişmiqyaslı biobank tədqiqatından – Norveç Ana, Ata və Uşaq Kohortu və Estoniya Biobankından əldə edərək təhlil etdi. Hər ailə üçün uşaqlarda ölçülə bilən üç xüsusiyyətə baxdılar: boy, bədən kütlə indeksi (BKİ, bədən çəkisinin boyla nisbətinin ölçüsü) və 10 yaş ətrafında verilən milli məktəb imtahanlarındakı ballar.

Daha sonra onlar soruşdular: hər bir xüsusiyyət üçün uşaqlar arasındakı fərqlərin nə qədərinin uşağın öz DNT-sinə, hər bir valideynin DNT-sinə aid olduğunu və nə qədərinin DNT bölgələrinin anadan, yoxsa atadan miras qalıb-qalmamasından asılı olduğunu. Onların yanaşması, cütlüklərin tez-tez oxşar xüsusiyyətləri paylaşmalarını , məsələn, uzun boylu insanların uzun boylu insanlarla partnyorluq etmə meylini izah edir ki, bu da modelləşdirməni təhrif edə bilər.

Komanda, genetikaya aid olan variasiyanın uşağın öz DNT-sinin hər üç xüsusiyyət üçün ən böyük mənbə olduğunu aşkar etdi – lakin bu, bütün hekayə deyil. Birləşdirilmiş, dolayı valideyn təsirləri və valideyn mənşəli təsirlər də eyni dərəcədə əhəmiyyətlidir, yəni onları görməməzlikdən gəlmək genlərin xüsusiyyətlərə necə təsir etdiyinə dair əhəmiyyətli dərəcədə natamam bir mənzərə yaradır. Onlar həmçinin alimlər tərəfindən “lokus” kimi tanınan oxşar DNT bölgələrinin həm birbaşa, həm də dolayı genetik təsirlərin əsasını təşkil etdiyini aşkar etdilər. Krätschmer deyir: “Bu, eyni lokusların uşağın xüsusiyyətlərini həm daşıdıqları genlər, həm də valideynlərinin yaratdığı mühit vasitəsilə formalaşdırdığını göstərir”.

Mürəkkəb molekulyar mexanizmlər

Bu tapıntılar genetik və ətraf mühit amillərinin insan inkişafına və nəsillər arasında xəstəlik riskinə necə təsir etdiyini anlamaq üçün geniş təsirə malikdir. Bundan əlavə, ətraf mühit amilləri BKİ və təhsil ballarında ən böyük rol oynayır və komandanın nəticələri göstərir ki, səhiyyə və ya təhsildə nəticələrin yaxşılaşdırılmasına yönəlmiş siyasətlərdə ailə mühitinin güclü rolunu nəzərə almaq lazımdır. “Tapıntılarımız genlər və xüsusiyyətlər arasındakı əlaqənin həqiqətən mürəkkəb olduğunu və bunun genetik tədqiqatları necə şərh etdiyimiz üçün mühüm təsirlərə malik olduğunu təsdiqləyir”, – deyə Robinson bildirir.

Bu çərçivə, prinsipcə, bir çox digər xüsusiyyətlərə də şamil edilə bilər və tədqiqatçılara əqli sağlamlıq pozğunluqlarından metabolik xəstəliklərə qədər müxtəlif vəziyyətlərin genetikasını daha yaxşı başa düşməyə kömək edə bilər. Krätschmer deyir: “Nəticə etibarilə, metodumuz genetik təsirin yalnız valideynlərdən birinin DNT-si ilə əlaqəli olub olmadığını və uşağın öz DNT-si ilə əlaqəli olub olmadığını müəyyən etməyə imkan verir”. Bu kontekstdə tədqiqatçılar təklif edirlər ki, yalnız birbaşa genetik təsir sahələri, yəni insanın özündə daha güclü təsirə malik olan sahələr fərdiləşdirilmiş tibbdə yaxşı dərman hədəfləri ola bilər.

Bundan əlavə, bu tədqiqat komandaya genetik imprinqin — valideyn mənşəli təsirin əsasını təşkil edən molekulyar mexanizmin — təsirlərini daha yaxşı başa düşməyə kömək edə bilər. “Maraqlıdır ki, nəticələrimiz göstərir ki, genetik imprinq insanlarda geniş yayılmış ola bilər ki, bu da təəccüblüdür, çünki əsas mexanizmlər hələ də zəif başa düşülür”, – deyə Robinson yekunlaşdırır.

Nəşr detalları

Ilse Krätschmer və digərləri, İnsan populyasiyasında birbaşa, dolayı və valideyn mənşəli genetik təsirlərin ayrılması, Hüceyrə Genomikası (2026). DOI: 10.1016/j.xgen.2026.101277

Jurnal məlumatı: Hüceyrə Genomikası