Sanjukta Mondal tərəfindən , Medical Xpress

Stephanie Baum tərəfindən redaktə edilib , Robert Egan tərəfindən nəzərdən keçirilib

 Redaktorların qeydləri

 GIST

Tercih edilən mənbə kimi əlavə edin

Xüsusi ribosomal DNT ardıcıllığı variantları insan bədən ölçüsü xüsusiyyətləri ilə əlaqələndirilir. Mənbə: Cell Genomics (2026). DOI: 10.1016/j.xgen.2026.101213

Ribosomal DNT-nin (rDNT) çoxsaylı nüsxələrindən əmələ gələn ribosomal RNT (rRNT) bədənimizdəki zülal qurma maşınları olan ribosomları gücləndirən əsas komponentdir. Amin turşularını bir-birinə bağlayaraq zülalların qurulmasına kömək edir və digər zülallar və xəbərçi RNT (mRNT) ilə qarşılıqlı təsir göstərərək bu prosesi incələşdirə bilər. Uzun müddətdir ki, elm adamları ribosomların bir növ daxilində az-çox eyni olduğunu düşünürdülər. Hüceyrə Genomikası sahəsində aparılan yeni bir araşdırma bu fikri şübhə altına alır.

İş göstərir ki, rDNT yalnız növlər arasında deyil, hətta bir insandan digərinə qədər xeyli dəyişə bilər və bu kiçik genetik fərqlər ribosomların formasını incə şəkildə dəyişdirə bilər ki, bu da insan boy və çəki kimi ölçü xüsusiyyətlərinin müxtəlifliyinə təsir göstərə bilər.

Ribosomal fərqlərə nəzər salmaq

Ribosoma Yer kürəsindəki həyatın ən əsas, lakin vacib hissəsidir. İnsanlarda ribosomlar təxminən 80 zülaldan və dörd növ RNT-dən ibarətdir. Hüceyrələrdə zülal əmələ gətirən strukturlara olan yüksək tələbatı ödəmək üçün bədənimiz onları rDNT şəklində hazırlamaq üçün təlimatların yüzlərlə nüsxəsini daşıyır. Bu nüsxələrin sayı fərdlər arasında xeyli dəyişir və insan genomu başına təxminən 200 ilə 600 nüsxə arasında dəyişir.

Alimlər rDNT-nin bu çoxsaylı nüsxələrinin mahiyyətcə eyni olduğunu fərz edirdilər, çünki bu variasiyalar keçmişdə əsasən nəzərdən qaçırdı, çünki genomun bu hissəsi inanılmaz dərəcədə mürəkkəb və öyrənilməsi çətin idi. Əslində, əksər standart alətlər və analiz metodları onu tamamilə keçmək üçün hazırlanmışdır.

Genetik analiz alətlərindəki irəliləyişlərlə son tədqiqatlar xaosun içində nəyin gizləndiyini ortaya çıxarır: rDNT yalnız insanların neçə nüsxəyə sahib olması ilə deyil, həm də ardıcıllığı ilə dəyişə bilər, tək hərf fərqləri və əlavələr və ya silinmələr kimi kiçik dəyişikliklərlə. Lakin, rDNT-dəki irsi (germline) variasiyaların insan xüsusiyyətlərinə təsir edib-etmədiyi aydın deyildi.

Bu araşdırmada tədqiqatçılar bu suala cavab tapmağa çalışdılar.

Komanda, Böyük Britaniya Biobankında təxminən 500.000 insandan genetik və sağlamlıq məlumatları topladı və əsas təhlilləri üçün təxminən 300.000 əlaqəsi olmayan şəxsə diqqət yetirdi. rDNT mürəkkəb və öyrənilməsi çətindir, buna görə də tədqiqatçılar əvvəlcə 49 cüt eyni əkizdən istifadə edərək yanaşmalarını təsdiqlədilər – aralarındakı hər hansı fərqi texniki səhv kimi qəbul etdilər və dəqiqliyi təmin etmək üçün onları sildilər.

Daha sonra onlar insanın ribosomlarının hansı nisbətində müəyyən bir genetik dəyişiklik olduğunu ölçmək üçün ixtisaslaşmış hesablama metodu qurdular. Bu variasiyaların real həyatda necə təzahür etdiyini görmək üçün tədqiqatçılar PHESANT adlı bir vasitədən istifadə edərək 419 xüsusiyyəti – məsələn, boy, çəki və qan markerlərini təhlil etdilər və bu xüsusiyyətlərlə rDNT variantları arasındakı əlaqələri aşkar etdilər. Onlar həmçinin rDNT variasiyasının ribosomun fiziki formasını dəyişdirib-dəyişdirmədiyini proqnozlaşdırmaq üçün 2D struktur modelləşdirməsindən istifadə etdilər.ES15L variantlarının genomik xüsusiyyətləri. Mənbə: Cell Genomics (2026). DOI: 10.1016/j.xgen.2026.101213

Tədqiqatçılar, boy, çəki və doğum çəkisi kimi bədən ölçüsü xüsusiyyətləri ilə güclü şəkildə əlaqəli olan 28S rRNT bölgəsində genişlənmə seqmenti 15L (ES15L) adlanan genetik variasiyalar qrupunu aşkar etdilər. Bu genetik fərqlər sadəcə ribosomlara yerləşdirilmiş passiv markerlər deyil və onların fiziki formasını və quruluşunu dəyişdirə bilər. Bu təsirlərin insanın sahib olduğu rDNT nüsxələrinin sayından asılı olmadığı görünürdü.

Bu tədqiqat, boy və çəki kimi insan xüsusiyyətlərini formalaşdıran əvvəllər nəzərdən qaçırılmış genetik variasiya mənbəyini aşkar etməklə yanaşı, ribosomun insan müxtəlifliyinə gözlənilməz töhfə verən bir amil olduğunu da vurğulayır. Tədqiqatçılar hesab edirlər ki, tapıntılar uzun müddət sirr olaraq qalan genişlənmə seqmentlərinin rolunu açmaq üçün bir addımdır.

Müəllifimiz Sanjukta Mondal tərəfindən sizin üçün yazılmış, Stefani Baum tərəfindən redaktə edilmiş və Robert Egan tərəfindən faktlar yoxlanılmış və nəzərdən keçirilmişdir — bu məqalə diqqətli insan əməyinin nəticəsidir. Müstəqil elmi jurnalistikanı yaşatmaq üçün sizin kimi oxuculara güvənirik. Bu reportaj sizin üçün vacibdirsə, xahiş edirik ianə etməyi düşünün (xüsusilə aylıq). Təşəkkür olaraq reklamsız hesab əldə edəcəksiniz .

Nəşr detalları

Francisco Rodriguez-Algarra və digərləri, Ribosomal DNT-də germline ardıcıllığının variasiyası insan kompleks xüsusiyyətləri ilə əlaqələndirilir, Cell Genomics (2026). DOI: 10.1016/j.xgen.2026.101213

Jurnal məlumatı: Hüceyrə Genomikası 

Əsas tibbi anlayışlar

ribosomal RNT

Klinik kateqoriyalar

Klinik genetika

© 2026 Science X Network