Sirli ağrı pozğunluğu olan fibromiyalgiyanın bəzi təəccüblü genetik kökləri ola bilər.

Alimlərin 28 iyul tarixli “Nature Medicine” jurnalında dərc olunmuş hesabatına görə , 2,5 milyon insan üzərində aparılan təhlil fibromiyalgiyanın nevroloji təbiətə malik olduğunu göstərir . Genetik tədqiqat uzun müddətdir müzakirə olunan bir vəziyyəti anlamaq üçün aparılan ən son və ən böyük tədqiqatdır.

Bu iş tarixən psixoloji hesab edilən fibromiyalgiya üçün bioloji əsas yaradır. Toronto Universitetinin genetiki Maykl Ueynberqin sözlərinə görə, xəstəliyin bioloji mənşəyinə dair dəlillər illərdir toplanır. “Amma indi,” deyə o bildirir, “düşünürəm ki, bu, tamamilə mübahisəsizdir.”

Fibromiyalji geniş yayılmış ağrı və yorğunluğa səbəb olması ilə tanınır, baxmayaraq ki, simptomlar xəstələrdə fərqli görünə bilər. Yeni tədqiqatın iştirakçısı olmayan Portlanddakı Oregon Sağlamlıq və Elm Universitetinin xroniki ağrı tədqiqatçısı və klinisisti Conatan Aebişer deyir ki, onlarda həmçinin narahatlıq, depressiya və yuxu pozğunluqları da ola bilər. “Deyə bilmərəm ki, mən heç vaxt tam eyni olan iki fibromiyalji halı görmüşəm”, o deyir. 

Klivlenddə yerləşən Veteran Voices for Fibromiyalji qeyri-kommersiya təşkilatının xəstə hüquqlarını müdafiə edən Kristal Kent deyir ki, fibromiyalgiyanın real, fiziki simptomları olsa da, onlar görünməz görünə bilər. “Bir gün özümü yaxşı hiss edə bilərəm,” deyə o bildirir, “və ertəsi gün kəskin şəkildə huşumu itirə bilərəm.” Onun üçün ən böyük simptomlardan bəziləri xroniki yorğunluq və beyin bulanmasıdır.

Fibromiyalji ABŞ-da təxminən 4 milyon yetkinə təsir edir, lakin təsirlənən insanların əsl sayı daha da çox ola bilər, Helsinki Universitetinin genetik epidemioloqu Hanna Ollila deyir. Simptom dəyişkənliyindən başqa, fibromiyaljini müəyyən etmək üçün qan analizləri yoxdur və digər xəstəliklər kimi səhv diaqnoz qoyula bilər. Bundan əlavə, Con Hopkins Tibb Məktəbinin ağrıkəsici həkimi və bu işlə məşğul olmayan Gerard Limerik deyir ki, “bu günə qədər də bunun real bir vəziyyət olduğuna inanmayan həkimlər var”. Vəziyyəti real kimi qəbul edənlər arasında fibromiyaljinin mənşəyi ilə bağlı mübahisələr var. Bəzi dəlillər vəziyyətin otoimmun olduğunu göstərir .

Lakin alimlər bu pozğunluğun səbəblərini yaxşı başa düşmürlər. Onlar genetikanın fibromiyalgiyanın ailələrdə də baş verə biləcəyini bilirlər. Lakin heç kim insanların genetik təlimat kitabçalarının hansı hissələrinin iştirak edə biləcəyini dəqiq müəyyən edə bilməmişdi. Ollila, Wainberg və həmkarları insanların riskini artıra biləcək genomun 26 bölgəsini aşkar etdilər.

Komanda, təxminən 55.000 nəfərə fibromiyalji diaqnozu qoyulmuş 2,5 milyon insanın genomunu təhlil etdi. Tədqiqatçılar, ümumi əhaliyə nisbətən bu pozğunluğu olan insanlarda daha çox və ya daha az rast gəlinən genetik variantlar axtarırdılar. Bu cür variantlar fibromiyaljinin biologiyası haqqında ipucları verir.

Aşkar edilmiş 26 fibromiyalji ilə əlaqəli variantdan təxminən yarısı sinir hüceyrələrinin böyüməsini tənzimləmək və ağrı həssaslığını idarə etmək kimi neyron rolları olan genlərin yaxınlığında meydana gəlmişdir. Lakin fibromiyalji ilə ən güclü əlaqəli variant heç kimin gözləmədiyi bir gendə – Huntington xəstəliyindən məsul olan gendə ortaya çıxdı . “Bu, olduqca təəccüblüdür”, – deyə Ueynberq bildirir.

Huntington xəstəliyi , yerimək, danışmaq və udmaq da daxil olmaqla, hərəkətlə bağlı zəiflədici problemlərə səbəb ola bilən ölümcül bir neyrodegenerativ xəstəlikdir . İndiyə qədər heç kim Huntington xəstəliyi ilə fibromiyalji arasında belə bir əlaqə olduğunu bildirməmişdi. Lakin bu, bir xəstəliyi olan insanların digərinə yoluxma riski altında olduğu anlamına gəlmir, deyə Ueynberq bildirir. Komanda bildirib ki, Huntington xəstəliyindən məsul olan mutasiya fibromiyalji xəstələrində aşkar edilən mutasiya ilə eyni deyil. Tədqiqatçılar hələlik yeni variantın fibromiyaljidə hansı rol oynadığını – əgər varsa – bilmirlər. 

Tədqiqat fibromiyalgiyanın əsasən nevroloji əsasını təklif edir, “lakin bu, digər şeylərin də o qədər də əhəmiyyətli olmadığı anlamına gəlmir”, Sietldəki Fred Hatchinson Xərçəng Mərkəzinin statistik genetiki Nasa Sinnott-Armstrong deyir. İmmun sistemi bu xəstəliyin inkişafında hələ də vacib ola bilər.

Kent yeni tədqiqatın xəstələr və tibb işçiləri arasında daha məhsuldar söhbətlərə səbəb ola biləcəyini düşünür. O deyir ki, bəlkə də tibb ictimaiyyəti indi fibromiyalgiyaya daha ciddi yanaşacaq.

Olilla deyir ki, yeni iş fibromiyalgiyanın genetik əsaslarını ortaya qoysa da, aşkar edilən variantlar həkimlərin diaqnoz üçün istifadə edə biləcəyi xəstəlik göstəriciləri deyil. Komandanın araşdırdığı məlumat dəsti bütün əcdadlardan olan insanları təmsil etmirdi. Lakin məlumat yeni terapevtik yolların aşkarlanmasına kömək edə bilər.

Limerik deyir ki, genetik variantları qonşuluğunuzda bir yerdən yuxarı qalxan tüstü buludu kimi düşünün. Bu, yanğınsöndürənlərə hara baxmaq lazım olduğunu göstərir, lakin dəqiq yeri göstərmir. Eynilə, variantlar tədqiqatçılara fibromiyalgiyanın dəqiq səbəbini demir, lakin “sizi daha ətraflı araşdırmaq üçün bir istiqamətə yönəldir”.