Yediyiniz şey sizsiniz, amma yedikdən sonra bu kalorilərin taleyi düşündüyünüzdən daha çox genlərinizdən asılı ola bilər.

Alimlər uzun müddətdir ki, bədənimizin kalori ilə necə davranmasının genetik quruluşumuzla müəyyən dərəcədə müəyyənləşdiyindən şübhələnirlər. İndi onlar enerjini necə yandırdığımızda və piylənmə, diabet, ürək xəstəliyi və böyrək xəstəlikləri risklərimizdə böyük rol oynayan bir geni – FNIP1 – araşdırıblar . Təxminən 7000 insandan birində bu genin qırıq bir nüsxəsi var ki, bu da demək olar ki, GLP-1 dərmanı kimi fəaliyyət göstərir – bədən yanacağı daha səmərəli şəkildə yandırır və xəstəlik riski azalır.

Geni tapmaq üçün elm adamları bədənin yağları necə saxladığına və istifadə etdiyinə təsir edən mutasiyaları araşdırmaq məqsədilə üç qitədə bir milyondan çox insanın kodlaşdırıcı DNT-sini ardıcıllıqla araşdırdılar. FNIP1 diqqət çəkdi.

Follikulin adlı bir zülalla birləşdirilmiş FNIP1 , qida bol olduqda əlavə enerjiyə qənaət etmək üçün hüceyrələrin kalori yandırma mexanizmini yavaşlatır. Bu, bəşəriyyət tarixinin əksər hissəsində faydalı olduğu sübut edilmişdir və qida qıtlığı olan dövrlərdə sağ qalmağımıza imkan verir. Lakin geni ləğv etsəniz, əksi baş verir: bədən enerjini daha sürətli yandırır və yağ yığmaq əvəzinə istifadə edir, Regeneron Pharmaceuticals şirkətinin tədqiqatçısı və işi ətraflı izah edən bir araşdırmanın həmmüəllifi Viktoriya Qusarova deyir .

Biz hər valideyndən bir genin iki nüsxəsini miras alırıq. Qeyd edildiyi kimi, təxminən 7000 nəfərdən biri FNIP1 -in qırılmış nüsxəsini miras alacaq . Tədqiqatda təxminən 150 nəfərdə bu mutasiya aşkar edilib. Onların qanında lipidlər, qaraciyər yağı, qan şəkəri, əzələ kütləsi mütənasib olaraq daha çox olub və piylənmə və diabet kimi kardiometabolik xəstəliklərin ehtimalı təxminən 60 faiz aşağı olub.

“Bu fərdlər bu mutasiyaları olmayan fərdlərdən daha çox enerji istehlak edir, saxlayır və istifadə edirlər və bu, qoruyucu amildir”, – deyə Regeneron Pharmaceuticals şirkətinin genetiki və tədqiqatın həmmüəllifi Luka Lotta izah edir.

Tədqiqatçılar daha da irəli gedərək laboratoriyada qaraciyər hüceyrələrini araşdıraraq FNIP1-in susdurulmasının yağ yandıran genləri aktivləşdirə biləcəyini müəyyən etdilər. Yağlı, şəkərli pəhrizlə qidalanan siçanlarda isə qaraciyərdəki yolu bağlayaraq çəki artımını cilovladılar, yağları təmizlədilər və insulinə həssaslığı artırdılar. 30 həftə ərzində bu, həmçinin pəhrizin əks halda yarada biləcəyi fibroz və qaraciyər zədələnməsinin qarşısını aldı. Tədqiqat Nature jurnalında dərc edilib .

Lotta deyir ki, bu mutasiya çox nadirdir, çünki təkamül dəyişən dünyamızla ayaqlaşa bilmir. “İndiki vaxtda biz çox kalorili bir mühitdə yaşayırıq və tarixən bunun üçün heç bir presedent yoxdur”, Lotta deyir. “Minilliklər boyu əlverişsiz ola biləcək bu inanılmaz dərəcədə nadir mutasiyalar artıq bədən üçün əlverişlidir”.

Komanda ümid edir ki, mutasiyanın təsiri təqlid edən dərmanların yaradılmasına kömək edə bilər.

“Funksiyasını itirən genetik variantları olan fərdlər təbii olaraq farmakoloji inhibitorların təsirlərini təqlid edə bilərlər və bu cür tədqiqatlar digər xəstəliklərdə mühüm terapevtik irəliləyişlərə gətirib çıxarıb”, – deyə tədqiqatda iştirak etməyən Dyuk Universitetinin Dəqiq Sağlamlıq Mərkəzinin direktoru Svati Şah bildirib. Lakin insanlarda FNIP1-i qəsdən söndürməyin təhlükəsiz olub-olmadığı məlum deyil.

Xüsusilə, FNIP1- in yalnız bir deyil, iki qırıq nüsxəsini miras alan insanlar ürək xəstəliklərinə və immun çatışmazlığına meyllidirlər. Lotta deyir ki, “Əgər bədənin hər yerində geni terapevtik olaraq 100 faiz inhibə etsəniz, bu, sağlamlığa mənfi təsir göstərə bilər. O, yalnız qaraciyərdəki geni hədəf almağın riskləri azalda biləcəyindən şübhələnir. “Lakin istənilən terapiyanın müddəti uzun illərdir”, o deyir.