Yeni beyin skaneri vasitəsi dağıdıcı və sağalmaz genetik xəstəliyi aşkar etməyə kömək edə bilər
Böyük Britaniyada təxminən 8000 insan hərəkətə, düşüncəyə və əhval-ruhiyyəyə tədricən təsir edən dağıdıcı irsi xəstəlik olan Huntington xəstəliyi ilə yaşayır. İndi isə inkişaf etmiş bir MRT müayinəsi tədqiqatçılara canlı insanlarda yaratdığı hüceyrə ziyanını qiymətləndirmək üçün bir yol təqdim edə bilər ki, bu da nəticədə müalicələrin işləyib-işləmədiyini göstərməyə kömək edə bilər.
Həmkarlarımla birlikdə apardığımız yeni araşdırmalar nəticəsində məlum olub ki, bu texnika ölümdən sonra beyin toxumasını araşdırmaqla əvvəllər müəyyən edilmiş anomaliyalarla uyğun gələn Huntington xəstəliyi ilə yaşayan insanların beynində anomaliyaları aşkar edə bilər.
Huntington xəstəliyi qüsurlu bir genin yaratdığı irsi bir xəstəlikdir. Təsirləri adətən 30 ilə 50 yaş arasında başlayır. Yeni hüceyrə və gen terapiyaları hazırlanıb sınaqdan keçirilsə də, hazırda müalicəsi yoxdur .
Huntington xəstəliyində baş verən əsas hadisələrdən biri beynin dərinliyində yerləşən bazal qanqliyanın bir hissəsi olan striatumda neyron hüceyrələrinin itirilməsidir. Bu strukturlar hərəkəti və digər funksiyaları idarə etmək üçün vacibdir. Hüceyrələr itirildikcə, bu bölgələrdəki beyin toxuması kiçilir.
Bu kiçilməni ənənəvi MRT vasitəsilə görə bilərik. Lakin standart beyin müayinəsi bizə hüceyrə səviyyəsində toxumanın içərisində nə baş verdiyi barədə nisbətən az məlumat verir. Bizim yanaşmamız da məhz burada işə yarayır.
Diffuziya MRT müayinələrini təhlil etmək üçün “soma və nevrit sıxlığı görüntüləməsi” və ya Sandi adlı bir texnikadan istifadə etdik. Diffuziya MRT-si suyun beyin toxumasından necə keçdiyini aşkar edir. Bu hərəkətə suyun ətrafındakı strukturlar təsir etdiyindən, hüceyrə cisimlərinin görünən ölçüsü və sıxlığı kimi xüsusiyyətlərin dolayı qiymətləndirilməsi üçün istifadə edə bilərik.
Bu o deməkdir ki, toxumanın özündəki strukturların dolayı qiymətləndirmələrini əldə edə bilərik.
Tədqiqatımız üçün Huntington xəstəliyi olan 56 nəfərin və eyni yaş və cinsdən olan 57 sağlam könüllülərin müayinələrini təhlil etdik. İştirakçılar güclü qradiyentli MRT skaneri istifadə edilərək müayinə edildi.
Biz Huntington xəstəliyinin təsirlərini görməyi gözlədiyimiz bazal qanqliyalara diqqət yetirdik . Müqayisə üçün xəstəliyin erkən mərhələlərində nisbətən qorunub saxlanılan yaxınlıqdakı beyin bölgəsi olan talamusa da baxdıq. Nəticələr açıq-aydın fərq göstərdi.
Huntington xəstəliyi olan insanların bazal qanqliyalarında sağlam könüllülərə nisbətən hüceyrə-bədən sıxlığının daha aşağı, hüceyrə-bədən ölçüsünün daha böyük və hüceyrələr arasında daha çox boşluq aşkar etdik. Talamusda eyni nümunəni görmədik.
Bu tapıntılar xüsusilə maraqlıdır, çünki onlar ölümdən sonra beyin toxumasında əvvəllər müşahidə edilənlərə bənzəyirlər. Ölümdən sonrakı tədqiqatlar göstərib ki, Huntington xəstəliyi müəyyən bir növ striatal neyronların – beyin və sinir sistemi ətrafında siqnal göndərən hüceyrələrin – itirilməsinə səbəb olur. Eyni zamanda, normal olaraq neyronları dəstəkləyən və qoruyan qlial hüceyrələr zədələnməyə cavab olaraq dəyişir. Onlar daha böyük və daha aktiv olurlar və qalan neyron hüceyrələrinin ətrafındakı mühiti dəyişdirirlər.
Nəticələrimiz göstərir ki, Sandi canlı beyindəki bu bioloji dəyişiklikləri dolayı yolla qeydə ala bilər. MRT ölçmələri həmçinin Huntington xəstəliyinin şiddəti və motor nəzarətini qiymətləndirmək üçün adətən istifadə edilən barmaqla vurma testlərində daha zəif göstəricilərlə əlaqələndirilib.
Striatumun bəzi bölgələrində, insanın yaşı ilə birlikdə hüceyrə-bədən ölçüsü və sıxlığı ilə bağlı qiymətləndirmələrimiz müşahidə olunan beyin kiçilməsinin 63%-ə qədərini izah etdi. Bu, ölçmələrin beyin toxumasının itirilməsinə səbəb olan bəzi bioloji prosesləri ələ keçirə biləcəyini və nəticədə müalicələrin inkişafı üçün vacib ola biləcəyini göstərir.
Gələcək müalicələr
Huntington xəstəliyi üçün yeni hüceyrə və gen terapiyaları araşdırılır, lakin tədqiqatçılara canlı bir insanın beynində nələrin baş verdiyini ölçməyin yolları lazımdır. Əgər bir müalicə beyin hüceyrələrini qorumaq üçün nəzərdə tutulubsa, bunun həqiqətən baş verib-vermədiyini ölçə bilməliyik.
Sandi potensial olaraq belə bir ölçü təmin edə bilər. Bu, hüceyrə dəyişikliklərini qeyri-invaziv şəkildə dolayı yolla izləməyə və gələcək klinik sınaqlarda müalicənin əsas xəstəlik prosesini dəyişdirib-dəyişdirmədiyini müəyyən etməyə kömək edə bilər.
Amma hələ tam olaraq buna nail olmamışıq. Tədqiqatımız, Huntington xəstəliyi olan insanları və sağlam könüllüləri eyni anda müqayisə edən bir anlıq görüntü idi. Bu, bizə Sandinin xəstəliyin irəliləməsini izləyə biləcəyini və ya Sandinin müalicənin yaratdığı dəyişiklikləri etibarlı şəkildə aşkar edə biləcəyini demir.
İndi bu ölçmələrin Huntington xəstəliyinin irəliləməsini izləyə biləcəyini müəyyən etmək üçün müəyyən bir müddət ərzində insanları izləyən daha geniş tədqiqatlara ehtiyacımız var. Texnika həmçinin xəstəxanalarda müntəzəm olaraq istifadə edilən MRT skanerləri üçün uyğunlaşdırılmalı və təsdiqlənməlidir.
Sandi bizə hazırda çatışmayan bir şeyi verə bilər: beyin kiçilməsindən kənara baxmaq və canlı beyində baş verən hüceyrə dəyişikliklərinə nəzər salmaq üçün bir yol. Beyin hüceyrələrinin itirilməsi Parkinson və Alzheimer xəstəliyi kimi daha çox yayılmış xəstəliklərin də bir xüsusiyyəti olduğundan, bu yanaşmanın Huntingtondan kənarda da tətbiqləri ola bilər.
Bu məqalə ilk dəfə The Conversation tərəfindən dərc edilib. Orijinal məqaləni buradan oxuyun .














