Molly Chiu, Baylor Tibb Kolleci tərəfindən

Swati Mestri tərəfindən redaktə edilib , Robert Egan tərəfindən nəzərdən keçirilib

 Redaktorların qeydləri

 GIST

Tercih edilən mənbə kimi əlavə edin

Kredit: Pixabay/CC0 İctimai Sahə

Hər bir insanın DNT-si özünəməxsus bir hekayə danışır. Genetik tədqiqatların bütün potensialını açmaq üçün elm adamlarının araşdırdıqları insanların mürəkkəbliyini əks etdirən vasitələrə ehtiyacı var.

Baylor Tibb Kolleci və Texas Uşaq Duncan Nevroloji Tədqiqat İnstitutunun (Duncan NRI) tədqiqatçıları, alimlərə real dünya populyasiyalarında rast gəlinən əcdad və ailə münasibətlərini nəzərə alaraq xəstəliklə əlaqəli genetik dəyişiklikləri daha dəqiq müəyyən etməyə imkan verən yeni bir hesablama metodu hazırlayıblar.

“Nature Genetics” jurnalında dərc olunan “Tractor-Mix” adlı yeni yanaşma genetik tədqiqatlarda uzun müddətdir davam edən bir problemi həll edir. Mövcud metodların çoxu DNT-si birdən çox əcdad populyasiyasının əcdadlarını əks etdirən insanları, eləcə də eyni tədqiqatda iştirak edən qohumları dəqiq təhlil etməkdə çətinlik çəkir. Nəticədə, tədqiqatçılar tez-tez məlumatlarını sadələşdirməli və ya iştirakçıları tamamilə istisna etməli olurlar.

Baylor Universitetinin Molekulyar və İnsan Genetikası kafedrasının dosenti və Duncan NRI-də tədqiqatçı olan baş müəllif Dr. Elizabeth Atkinson bildirib ki, “Bu gün genetik tədqiqatlarda istifadə olunan statistik metodların çoxu nisbətən homogen populyasiyalar istifadə edilərək hazırlanmışdır və ya tədqiqat iştirakçılarının bir-biri ilə əlaqəsi olmadığını güman edirlər”.

“Genetik tədqiqatlar böyüdükcə, onlar insan populyasiyalarının real strukturunu, o cümlədən çoxsaylı populyasiyalardan olan əcdadları və iştirakçılar arasındakı ailə münasibətlərini daha çox əks etdirir. Tractor-Mix tədqiqatçılara bu strukturu birbaşa modelləşdirmək üçün bir yol təqdim edir, beləliklə, xəstəliklə əlaqəli genetik siqnalları müəyyən etmək üçün lazım olan statistik dəqiqliyi qoruyarkən daha çox iştirakçı təhlillərə daxil edilə bilər.”

Əcdadların və ailə bağlarının dolaşıqlığının aradan qaldırılması

Genom miqyaslı assosiasiya tədqiqatları, adətən GWAS adlanır, diabet, xərçəng və nevroloji xəstəliklər kimi xəstəliklər və xüsusiyyətlərlə əlaqəli genetik fərqləri müəyyən etmək üçün minlərlə insanın DNT-sini müqayisə edir. Bu tədqiqatlar alimlərin insan sağlamlığı haqqında anlayışını dəyişdirsə də, mürəkkəb əcdadları və ya ailə münasibətləri olan insanların təhlili ciddi bir problem olaraq qalır.

Tractor-Mix, həm əcdadları, həm də ailə əlaqələrini eyni anda nəzərə alaraq bu problemi həll edir və bu da tədqiqatçılara dəqiqliyi itirmədən daha çox iştirakçını təhlil etməyə imkan verir. Başqa sözlə, Tractor-Mix, elm adamlarına əvvəllər mürəkkəb əcdadlara malik populyasiyalarda bir-birinə qarışan genetik siqnalları ayırmağa kömək edir.

Atkinson bildirib ki, “Məqsədimiz genetik kəşfləri həm daha dəqiq, həm də daha tam etməkdir. Real dünya əhalisini daha yaxşı əks etdirən metodlar hazırlamaqla xəstəlik biologiyasını anlamaq qabiliyyətimizi artırırıq və bütün genetik mənşəli xəstələrə fayda verən dəqiq tibbə yaxınlaşırıq.”

Ənənəvi üsullarla əldən verilən siqnallar

Tədqiqatçılar Tractor-Mix-i kompüter simulyasiyaları və bir neçə böyük genetik məlumat dəsti, o cümlədən Böyük Britaniya Biobankı və qarışıq əcdadlı və geniş ailə münasibətləri olan insanların dünyanın ən böyük tədqiqatlarından biri olan Mexico City Prospective Study istifadə edərək sınaqdan keçirdilər. Alət məlum genetik əlaqələri uğurla müəyyən etməklə yanaşı, ənənəvi yanaşmaların qaçırdığı yeni əcdadlara xas siqnalları da aşkar etdi. Bir təhlildə Tractor-Mix bədən kütlə indeksi (BKİ) ilə əlaqəli əvvəllər aşkarlanmamış bir genetik bölgəni müəyyən etdi və əks halda diqqətdən kənarda qala biləcək kəşfləri aşkar etmək qabiliyyətini nümayiş etdirdi.

Yeni genetik əlaqələr tapmaqdan əlavə, Tractor-Mix tədqiqatçılara müəyyən bir genetik siqnalı idarə edən əcdad mənşəyini müəyyən etməyə kömək edir. Bu əlavə detal səviyyəsi xəstəliyə səbəb olan genləri müəyyən etmək üçün gələcək səyləri yaxşılaşdıra, genetik risk proqnozunu dəqiqləşdirə və müəyyən xəstəliklərin fərqli populyasiyalara niyə fərqli şəkildə təsir etdiyini daha yaxşı başa düşə bilər.

Genetik verilənlər bazaları böyüməyə davam etdikcə və insan populyasiyalarının mürəkkəbliyini daha yaxşı əks etdirdikcə, tədqiqatçılar Tractor-Mix kimi metodların bu məlumatların dəqiq təhlil edilməsini təmin etmək üçün getdikcə daha vacib hala gələcəyinə inanırlar.

Atkinson bildirib ki, “İnsan populyasiyaları getdikcə bir-biri ilə əlaqəli hala gəldikcə, tədqiqat metodlarımız da onlarla yanaşı inkişaf etməlidir. Ümid edirik ki, Tractor-Mix tədqiqatçılara əks halda əldən veriləcək kəşflər etməyə kömək edəcək və nəticədə insan sağlamlığı haqqında anlayışımızı inkişaf etdirəcək.”

Nəşr detalları

Taotao Tan və digərləri, Genom üzrə assosiasiya tədqiqatlarının yüksək dərəcədə qohumluq dərəcəsinə malik qarışıq kohortlara genişləndirilməsi, Nature Genetics (2026). DOI: 10.1038/s41588-026-02689-6

Jurnal məlumatları: Təbiət Genetikası 

Əsas tibbi anlayışlar

Bədən Kütləsi İndeksiBöyük Britaniya Biobankı

Klinik kateqoriyalar

Klinik genetikaBaylor Tibb Kolleci tərəfindən təmin edilir