Yerli Amerika qadınlarında döş xərçənginə ilk dəfə hərtərəfli baxış əsas genetik fərqləri ortaya qoyur
Brandi Wampler, Notre Dame Universiteti tərəfindən
redaktə edən: Gaby Clark , rəy verən: Robert Egan
Tercih edilən mənbə kimi əlavə edin
Şəkildə NOTCH4-ün nüvə lokalizasiyası (qəhvəyi ləkə) göstərilir ki, bu da aktiv Notch siqnalizasiyasını göstərir. Notch siqnalizasiya yolu xərçəng kök hüceyrələrinin qorunması ilə əlaqələndirilir ki, bu da terapiyaya davamlılığa və xəstəliyin təkrarlanmasına səbəb ola bilər. Müəllif: Notre Dame-dəki Stack laboratoriyasından Jeff Johnson
Notre Dame Universitetinin tədqiqatçıları yerli Amerika qadınlarının döş xərçəngi toxuması ilə bağlı ilk məlum ətraflı tədqiqatı dərc ediblər. npj Precision Oncology jurnalında dərc olunan tədqiqat , yerli Amerika qadın döş xərçəngi xəstələri üçün terapiyaların effektivliyinə təsir göstərə biləcək mühüm molekulyar fərqləri ortaya qoyur.
Daha aşağı insidentə baxmayaraq daha yüksək ölüm
Yerli Amerika qadınlarında döş xərçəngi nisbətləri ağdərili qadınlarla müqayisədə aşağıdır, lakin yerli Amerika qadınlarının ölüm nisbətləri daha yüksəkdir . Ümumi döş xərçəngindən ölüm nisbəti azalsa da, yerli Amerika qadınları arasında durğun olaraq qalıb.
“Dünyanın ən böyük döş xərçəngi məlumat bazası olan Xərçəng Genomu Atlasında mindən çox döş xərçəngi xəstəsi var və onlardan yalnız biri yerli amerikalıdır. Bu o deməkdir ki, bugünkü müalicə və testlər digər populyasiyalardan alınan məlumatlardan istifadə etməklə effektiv şəkildə qurulub və sonra hər kəs üçün eyni dərəcədə yaxşı işlədiyi güman edilir”, – tədqiqatın müvafiq müəllifi və Notre Dame Universitetinin Tətbiqi və Hesablama Riyaziyyatı və Statistika kafedrasının professoru Jun Li bildirib. “Bizim tədqiqatımız yerli amerikalı qadınlarda döş şişlərinin biologiyasını yaxından araşdıran ilk tədqiqatdır və bu, gecikib.”
Genetik analiz nəyi ortaya çıxardı
Tədqiqatçılar 17 yerli Amerika döş xərçəngi şişi toxumasının genetik quruluşunu Xərçəng Genomu Atlasından ağdərili qadınlardan alınan təxminən 700 döş xərçəngi toxuması ilə müqayisə etdilər. Tədqiqatda yerli Amerika qadınlarından alınan döş xərçəngi toxuması hansı genlərin mutasiya daşıdığı, şişlərin DNT-lərindən necə istifadə etdiyi və hansı genlərin aktiv və ya söndürüldüyü ilə bağlı fərqlər göstərdi.
Bu fərqlərin çoxu immun sisteminə işarə edirdi. Li bildirib ki, yerli Amerika qadınlarının şişləri ağdərili qadınlarla müqayisədə bədənin immun müdafiəsindən tamamilə fərqli şəkildə “gizlənir”. Tədqiqatçılar həmçinin DNT zədələnməsindən qoruyan genlərdə də fərqlər aşkar ediblər.
“Baxdığımız hər səviyyədə fərqlər aşkar etdik. Bir neçə gen, ağdərili qadınlara nisbətən yerli Amerika qadınlarının şişlərində daha çox mutasiyaya uğrayıb, o cümlədən immun sisteminin xərçəng hüceyrələrini tanıması üçün vacib olan genlər də var. Bu immunitetlə əlaqəli genlərdən bir neçəsi yalnız yerli Amerika xəstələrində mutasiyaya uğrayıb”, – Li bildirib.
Təsirlər və növbəti tədqiqat addımları
Ümumilikdə, bu fərqlər xəstələrin immunoterapiya və kimyaterapiyaya necə reaksiya verdiyinə təsir göstərə bilər. Lakin, Li izah edir ki, tədqiqat “müalicə qaydalarını dəyişdirmək deyil, fərziyyələr yaratmaq” məqsədi daşıyır. Yerli Amerika ölüm nisbətlərinə təsir edə biləcək çoxsaylı amilləri, o cümlədən genetik, ətraf mühit, sosial-iqtisadi və ya digər amilləri müəyyən etmək üçün daha çox tədqiqat aparmaq lazımdır.
Bu, Notre Dame Harper Xərçəng Tədqiqat İnstitutunun xərçəng tədqiqatlarında adətən az təmsil olunan populyasiyalardan şiş toxumalarını toplamağı hədəfləyən yeni bir tədqiqat fokusunun ilk tədqiqat hissəsidir. Məqsəd xərçəng biologiyasının anlaşılmasındakı boşluqları doldurmağa kömək etməkdir.
“Bu tədqiqat istiqaməti, Universitetin xərçəng nəticələri daha pis olan xidmət göstərilməyən icmalarla işləməklə yaxşı işlər görmək üçün güclü bir vasitə olmaq missiyası ilə əl-ələ verir”, – deyə Notre Dame Universitetinin Kleiderer-Pezold Biokimya professoru, Harper Xərçəng Tədqiqat İnstitutunun Ann F. Dunne & Elizabeth Riley direktoru və tədqiqatın müvafiq müəllifi Şeron Stak bildirib. “Sağlamlığın bir çox sosial determinantları rol oynaya bilsə də, Harperdə xərçəng hallarına və nəticələrinə təsir edən molekulyar səviyyədə fərqlərin olub-olmadığını araşdırmaq istəyirik.”
Daha geniş bir şiş deposu qurmaq
Proqram həmçinin tərəfdaş yerli Amerika icmalarından xərçəng toxumalarının toplanmasına davam edəcək, onlar üçün ən çox yayılmış xərçəng növlərinə diqqət yetirəcək, eləcə də Panama və Keniya qadınları kimi digər az təmsil olunan əhalidən döş xərçəngi toxumalarının toplanmasına diqqət yetirəcək.
Toxumalar Harper-in bionümunə anbarına göndəriləcək və Cənubi Bend və digər bölgələrdəki tədqiqatçılar və həkimlər üçün resurs kimi xidmət edən toxuma bankçılığı xidməti vasitəsilə emal olunacaq.
Harper Xərçəng Tədqiqat İnstitutu ilə əlaqəli Li bildirib ki, “Kənarda qalan bir populyasiyanı araşdırdıqda, çox vaxt heç kimin orada olduğunu bilmədiyi biologiyanı kəşf edirsiniz. Bu kəşflər xərçəng haqqında anlayışımızı daha da artırır və nəticədə hər kəsə göstərilən qayğını yaxşılaşdırır.”
Nəşr detalları
Fangfang Guo və digərləri, Yerli Amerika qadınlarında döş xərçənginin molekulyar profilləşdirilməsi fərqli genomik və transkriptomik xüsusiyyətləri ortaya qoyur, npj Precision Oncology (2026). DOI: 10.1038/s41698-026-01373-6
Jurnal məlumatı: npj Precision Oncology
Əsas tibbi anlayışlar
Döş KarsinomalarıXərçəng Genom AtlasıXərçəng İmmunoterapiyasıİmmunitet Sistemi
Klinik kateqoriyalar
OnkologiyaQadın sağlamlığıKlinik genetikaNotre Dame Universiteti tərəfindən təmin edilir














